“人類表型組是人類基因組之后生命科學(xué)研究的又一戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。”9月7日炒股配資公司，在2024浦江創(chuàng)新論壇之“國(guó)際人類表型組：表型組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”專題論壇上，復(fù)旦大學(xué)特聘教授、上海國(guó)際人類表型組研究院副院長(zhǎng)田梅介紹了人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃。
表型是生物體的生物特征，表型組是指生物體從胚胎發(fā)育到成長(zhǎng)、衰老、死亡過(guò)程中所有宏觀與微觀生物學(xué)性狀的集合，是基因與環(huán)境以及二者互作的產(chǎn)物?，F(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)的核心問(wèn)題之一是破解宏觀表型（例如健康與疾?。┑奈⒂^機(jī)制。國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然》認(rèn)為，表型組研究將在生命科學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮“點(diǎn)石成金”的作用。
【中國(guó)在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域處領(lǐng)先地位】
以中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長(zhǎng)金力為代表的中國(guó)科學(xué)界，率先系統(tǒng)提出并發(fā)起人類表型組大科學(xué)計(jì)劃。2018年7月，金力與美國(guó)四院院士、中國(guó)科學(xué)院外籍院士、拉斯克獎(jiǎng)獲得者胡德以及英國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院院士杰里米·尼克爾森，在上海舉辦的第二屆國(guó)際人類表型組研討會(huì)上正式發(fā)起成立“國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組”，標(biāo)志著國(guó)際科學(xué)界實(shí)質(zhì)性啟動(dòng)人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的先期探索。目前，“國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組”已擴(kuò)大至20個(gè)國(guó)家23個(gè)機(jī)構(gòu)或團(tuán)隊(duì)，其中14個(gè)為各國(guó)院士團(tuán)隊(duì)。
我國(guó)率先對(duì)人類表型組計(jì)劃進(jìn)行了戰(zhàn)略性科研布局，復(fù)旦大學(xué)等國(guó)內(nèi)科學(xué)團(tuán)隊(duì)已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個(gè)“全球第一”：建成全球首個(gè)跨尺度多維度人類表型精密測(cè)量平臺(tái)；完成全球首個(gè)每人測(cè)量2.4萬(wàn)個(gè)表型的健康人群表型精密測(cè)量千人核心隊(duì)列，采集超過(guò)1400人；繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬(wàn)個(gè)表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；研發(fā)全球首個(gè)多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系一號(hào)”，并獲頒8個(gè)國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)認(rèn)證，相關(guān)產(chǎn)品已被歐洲EATRIS大科學(xué)設(shè)施引進(jìn)并使用。
數(shù)據(jù)系統(tǒng)是開展和推進(jìn)人類表型組計(jì)劃的關(guān)鍵基礎(chǔ)。目前，金力團(tuán)隊(duì)已經(jīng)形成1個(gè)表型組自然人群核心隊(duì)列和8個(gè)專項(xiàng)隊(duì)列的深度表型組數(shù)據(jù)集。其中核心人群數(shù)據(jù)總量約4.5PB；專項(xiàng)隊(duì)列包括早發(fā)冠心病、高海拔適應(yīng)、中老年人群衰老、兒童先心病、原創(chuàng)降糖藥臨床試驗(yàn)、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營(yíng)養(yǎng)干預(yù)等8個(gè)針對(duì)特定人群和特定研究目的的深度表型組專項(xiàng)數(shù)據(jù)集，數(shù)據(jù)總量約1PB。
被譽(yù)為“系統(tǒng)生物學(xué)之父”的胡德，深入了解中國(guó)科學(xué)團(tuán)隊(duì)的工作后評(píng)價(jià)：“中國(guó)在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于領(lǐng)先地位”“上海是全球三大表型組學(xué)研究中心之首（另兩個(gè)為西雅圖和特拉維夫）”。
【將界定正常中國(guó)人不同年齡段表型正常值】
“我們發(fā)現(xiàn)30%的表型具有年齡差異，接下來(lái)將嘗試界定正常中國(guó)人不同年齡段的各種表型正常值范圍?！碧锩氛f(shuō)，未來(lái)將以實(shí)施上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國(guó)際人類表型組（二期）”為抓手，著力突破四個(gè)方面的關(guān)鍵問(wèn)題——
持續(xù)迭代人類表型組導(dǎo)航圖，對(duì)人類表型組導(dǎo)航圖1.0版發(fā)現(xiàn)的強(qiáng)關(guān)聯(lián)進(jìn)行驗(yàn)證與機(jī)制研究；加快構(gòu)建分布式國(guó)際國(guó)內(nèi)人類表型組協(xié)同創(chuàng)新系統(tǒng)；加強(qiáng)推廣表型組學(xué)研究范式炒股配資公司，解析健康和疾病過(guò)程的精細(xì)調(diào)控機(jī)理，發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)和生物標(biāo)志物；加快推進(jìn)表型組計(jì)劃研究新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范轉(zhuǎn)化應(yīng)用。
文章為作者獨(dú)立觀點(diǎn)，不代表在線配資觀點(diǎn)
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